El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) es una enfermedad genética extremadamente rara, considerada ultra rara, que provoca una peligrosa acumulación de triglicéridos en la sangre, pudiendo superar hasta diez veces los niveles normales. Actualmente, en España apenas se han diagnosticado medio centenar de casos, 16 de ellos en Andalucía, aunque muchos más permanecen ocultos e infradiagnosticados debido a la dificultad para su identificación.

Un equipo de investigación del Laboratorio de Lípidos y Arteriosclerosis del CIMES de la Universidad de Málaga, gracias a la financiación de la Junta de Andalucía, ha logrado identificar, mediante criterios estandarizados, variantes genéticas concretas que causan esta alteración. Este estudio permitió, a partir de 200 pacientes con hipertrigliceridemia grave, diagnosticar con precisión a 21 afectados de SQF, ofreciendo así una nueva esperanza en el manejo de esta patología.

Los resultados, publicados en la prestigiosa revista internacional Genetics in Medicine, representan un gran avance no solo en términos de diagnóstico, sino también porque permiten acceder al único tratamiento disponible actualmente. Además, este trabajo enfatiza la urgencia de dar visibilidad al SQF. Vivir con esta enfermedad implica mucho más que soportar dolores físicos recurrentes: significa adoptar una dieta prácticamente libre de grasas, afrontar incertidumbres constantes y luchar persistentemente por obtener un diagnóstico adecuado.

La Asociación Española de Arteriosclerosis apoya activamente a los pacientes afectados, proporcionando información clave sobre el SQF.

Tesis se emite el SÁBADO 12/ABR/2025 alrededor de las 19:55 h. en ATV (Andalucía Televisión). Repeticiones en ATV, el DOMINGO 13/ABR a las 11:30 h. y el VIERNES 18/ABR a las 12:30 horas.