El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a una de cada 15.000 personas. Fue descrito por primera vez en 1965 por el pediatra británico Harry Angelman, y desde entonces se ha avanzado en el conocimiento de sus causas y manifestaciones clínicas.

Está provocado por una alteración en el gen UBE3A de origen materno y se caracteriza por un retraso severo en el neurodesarrollo. Las personas con síndrome de Angelman presentan dificultades cognitivas significativas, trastornos del movimiento y del equilibrio, hiperactividad, crisis epilépticas y una ausencia o grave limitación del lenguaje verbal. Entre sus rasgos más conocidos se encuentra una sonrisa frecuente y una actitud aparentemente alegre, que dio lugar a la denominación popular —y simplificada— de “síndrome de la sonrisa”.

A pesar de la complejidad del cuadro clínico, la esperanza de vida es similar a la del resto de la población. Sin embargo, las personas afectadas requieren apoyo especializado durante toda su vida.

En España, asociaciones como ASA (Asociación Síndrome de Angelman) y FAST trabajan para apoyar a las familias, impulsar la investigación y visibilizar esta realidad. Existen además centros hospitalarios de referencia para su atención especializada.

Cada 15 de febrero se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Angelman, y el 28 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fechas que recuerdan la importancia de la investigación, la sensibilización social y el acompañamiento a quienes conviven con estas patologías.

Desde Tesis hemos hablado con logopedas, fisioterapeutas, neuropediatras y familias que afrontan esta enfermedad día a día. Actualmente no existe cura ni tratamiento específico, pero sí un abordaje multidisciplinar que mejora la calidad de vida y potencia las capacidades de cada persona.

Porque detrás de cada diagnóstico hay una historia, una familia y una vida que merece ser comprendida.

Tesis se emite el SÁBADO 21/FEB/2026 alrededor de las 20:00 h. en ATV (Andalucía Televisión). Repeticiones en ATV, el DOMINGO 22/FEB a las 11:30 h. y el VIERNES 27/FEB a las 12:30 horas.