En la Universidad de Jaén se han celebrado las IV Jornadas sobre Enfermedades Raras, un espacio de encuentro y reflexión que ha acogido también el primer Encuentro Internacional sobre Cribado Neonatal, reuniendo a más de 100 expertos nacionales e internacionales.

En el mundo se han identificado más de 7.000 enfermedades raras, y el 80% de ellas tienen origen genético. Sin embargo, el retraso medio para lograr un diagnóstico sigue siendo de unos seis años, una espera que puede marcar la diferencia entre una vida con tratamiento o sin él.

El cribado neonatal, realizado a los pocos días del nacimiento, se presenta como una herramienta esencial de salud pública, capaz de detectar precozmente patologías graves y permitir su tratamiento temprano. Solo en España, este programa beneficia cada año a casi 350.000 niñas y niños.

Durante las jornadas, pacientes, familiares y profesionales sanitarios compartieron experiencias, avances y desafíos, coincidiendo en un mensaje común: invertir en diagnóstico precoz es invertir en esperanza y calidad de vida.

Tesis se emite el SÁBADO 1/NOV/2025 alrededor de las 19:55 h. en ATV (Andalucía Televisión). Repeticiones en ATV, el DOMINGO 2/NOV a las 11:30 h. y el VIERNES 7/NOV a las 12:30 horas.